Detalles de la búsqueda
1.
The Radiological and Histological Phenotype of Skeletal Abnormalities in Fetal ARCN1-Related Syndrome.
Pediatr Dev Pathol
; 27(2): 176-180, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38044464
2.
Interaction between KDELR2 and HSP47 as a Key Determinant in Osteogenesis Imperfecta Caused by Bi-allelic Variants in KDELR2.
Am J Hum Genet
; 107(5): 989-999, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33053334
3.
TMX2 Is a Crucial Regulator of Cellular Redox State, and Its Dysfunction Causes Severe Brain Developmental Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1126-1147, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31735293
4.
Ribosomal protein gene RPL9 variants can differentially impair ribosome function and cellular metabolism.
Nucleic Acids Res
; 48(2): 770-787, 2020 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31799629
5.
Cerebellar injury in term neonates with hypoxic-ischemic encephalopathy is underestimated.
Pediatr Res
; 89(5): 1171-1178, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32967002
6.
Chorioamnionitis induces changes in ovine pulmonary endogenous epithelial stem/progenitor cells in utero.
Pediatr Res
; 90(3): 549-558, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33070161
7.
Homozygous damaging SOD2 variant causes lethal neonatal dilated cardiomyopathy.
J Med Genet
; 57(1): 23-30, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31494578
8.
One-Sided Chronic Intervillositis of Unknown Etiology in Dizygotic Twins: A Description of 3 Cases.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33946432
9.
Placental Complement Activation in Fetal and Neonatal Alloimmune Thrombocytopenia: An Observational Study.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jun 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34201864
10.
Intestinal Failure and Aberrant Lipid Metabolism in Patients With DGAT1 Deficiency.
Gastroenterology
; 155(1): 130-143.e15, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29604290
11.
Aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies in search of common themes.
Genet Med
; 21(2): 319-330, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29875423
12.
Hepatic symptoms and histology in 13 patients with a Zellweger spectrum disorder.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 955-965, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31150129
13.
Correction to: The value of postmortem computed tomography in paediatric natural cause of death: a Dutch observational study.
Pediatr Radiol
; 49(6): 840, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30868196
14.
The value of postmortem computed tomography in paediatric natural cause of death: a Dutch observational study.
Pediatr Radiol
; 47(11): 1514-1522, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28681231
15.
Congenital Cytomegalovirus Infection in the Absence of Maternal Cytomegalovirus-IgM Antibodies.
Fetal Diagn Ther
; 42(2): 144-149, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28259882
16.
Correction: Aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies in search of common themes.
Genet Med
; 23(10): 2024, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32934367
17.
Acardiac twin pregnancies part III: Model simulations.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 106(12): 1008-1015, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27629527
18.
Acardiac twin pregnancies part II: Fetal risk of chorangioma and sacrococcygeal teratoma predicted by pump/acardiac umbilical vein diameters.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 106(9): 733-8, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27273226
19.
Acardiac twinning: High resolution three-dimensional reconstruction of a low resistance case.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 106(3): 213-7, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26691208
20.
Hypothesis acardiac twin pregnancies: Pathophysiology-based hypotheses suggest risk prediction by pump/acardiac umbilical venous diameter ratios.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 106(2): 114-21, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26689996